Preparan creación de Registro Nacional de Enfermedades Raras

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La secretaria técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, Rosa María Galindo Suárez, consideró que este año estará lista la plataforma de las primeras 14 enfermedades que se incluirán en el catálogo, según sus prioridades.

Dijo que se está trabajando en el diseño de los campos con las asociaciones civiles y dependiendo de los recursos que se tengan para llevar a cabo esta labor.

Están incluidas fibrosis quística, mucopolisacarodosis en diversos tipos, Síndrome de Turner y Hemofilia, entre otras, con el fin de ampliar el listado y el tamizaje de las mismas.

“Esto nos va a permitir identificar exactamente cuántos pacientes tenemos en México con esta enfermedades y qué tipo de tratamiento llevan dependiendo de las instituciones, porque no sólo son medicamentos, en ocasiones necesitan cirugía, terapia y tratamiento psicológico”, subrayó.

Al respecto, Pablo Kuri Morales, subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, de la Secretaría de Salud, mencionó que el Registro Nacional es un avance importante, porque actualmente el tamiz neonatal que se realiza en unidades incluye únicamente seis enfermedades.

Durante la ceremonia para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras o poco comunes, detalló que el tamizaje inició en México en los años 70 y en 1996 se institucionalizó como estrategia; de ese año a la fecha, se han detectado siete mil casos de recién nacidos con alguna enfermedad poco frecuente.

Entre los avances que se tienen, destacó que en 2013 se realizaba el tamiz a los recién nacidos y en los casos de sospecha, menos de 40 por ciento tenían una prueba confirmatoria, mientras que en 2017, a más de 70 por ciento se les realiza la prueba para confirmar si realmente tienen alguna alteración genética para darles tratamiento.

De igual forma, el tiempo de espera para la toma de muestras pasó de 15 días a 5.5 días, y en los últimos cuatro años se redujo a 3.2 días el tiempo para notificar a los padres de familia sobre alguna posible alteración genética en el menor.

Por su parte, Xóchitl Noemí Mendoza, presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, expresó que hay dependencias, como Petróleos Mexicanos, que incluyen 69 enfermedades en el tamiz neonatal, por lo que las instituciones de salud en general deben avanzar en esta materia.

Destacó que el diagnóstico oportuno, en los primeros días de nacido un bebé, ayuda a reducir costos, porque puede evitarse incapacidad en algunos de los menores que, con el tratamiento adecuado, podrían ser personas productivas.